Penyakit Thalasemia Adalah
Apa Itu Penyakit Thalassemia?
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal
resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
Penyakit
thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling
ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia
thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling
ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia
trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot)
yang disebut thalassemia mayor.
Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu
orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia,
Talasemia adalah penyakit keturunan karena adanya
kelainan pada satu atau lebih gen globin pada darah.
orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia,
Talasemia adalah penyakit keturunan karena adanya
kelainan pada satu atau lebih gen globin pada darah.
Thalasemia adalah kelainan genetik dari
sintesis rantai globin dengan manifestasi klinik
yang bervariasi tergantung dari jumlah dan
tipe rantai globin yang dipengaruhi
Hemoglobin (Hb) terdiri dari empat rantai globin, yaitu
hemoglobin janin (HbF) memiliki dua rantai alfa (α) dan
dua rantai gamma (γ) (α2γ2) dan hemoglobin dewasa
(HbA) memiliki dua rantai alfa (α) dan dua rantai beta
sintesis rantai globin dengan manifestasi klinik
yang bervariasi tergantung dari jumlah dan
tipe rantai globin yang dipengaruhi
Hemoglobin (Hb) terdiri dari empat rantai globin, yaitu
hemoglobin janin (HbF) memiliki dua rantai alfa (α) dan
dua rantai gamma (γ) (α2γ2) dan hemoglobin dewasa
(HbA) memiliki dua rantai alfa (α) dan dua rantai beta
(β) (α2β2
Talasemia diwariskan sebagai sifat kodominan auto-
somal. Pewarisan bentuk heterozigot menyebabkan
talasemia minor atau sifat talasemia (carrier Thalas-
semia), biasanya tidak bergejala (asimtomatik) atau
hanya bergejala ringan.
Pewarisan bentuk homozigot
menyebabkan talasemia mayor dengan anemia hemolitik
yang berat. Permasalahan talasemia akan muncul jika
carrier talasemia menikah dengan carrier talasemia se-
hingga 25% dari keturunannya akan mengalami ta-
lasemia mayor,
menyebabkan talasemia mayor dengan anemia hemolitik
yang berat. Permasalahan talasemia akan muncul jika
carrier talasemia menikah dengan carrier talasemia se-
hingga 25% dari keturunannya akan mengalami ta-
lasemia mayor,
50% kemungkinan anaknya menderita ta-
lasemia minor dan hanya 25% kemungkinan anaknya
mempunyai darah normal
Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang
mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih
rantai globin.
lasemia minor dan hanya 25% kemungkinan anaknya
mempunyai darah normal
Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang
mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih
rantai globin.
Sekian mengenai
Penyakit Thalasemia Pada Anak
Penyakit Thalasemia Adalah
Share this
