Syndrome Achondroplasia tipe dwarfisme
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan
plasia: pertumbuhan.
Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/
pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia
memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago
menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia
memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago
menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan pendek kromosom.
Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
Sekian Mengenai