Wednesday, 3 April 2019

Syndrome Anchondroplasia atau Dwartism

Syndrome Achondroplasia tipe dwarfisme

Pengertian Kelainan Dwarfisme

Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan
plasia: pertumbuhan.

Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/
pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia
memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago
menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan pendek kromosom.

Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.

Sekian Mengenai

Pengertian Kelainan DwarfismeSyndrome Anchondroplasia atau Dwartism

Share this